Secondo una definizione adottata in ambito comunitario, nell'ultimo Piano Nazionale del Ministero della Salute una patologia viene definita quale "malattia rara" se ha una prevalenza nella popolazione minore di 5 casi ogni 10.000 abitanti. Per quanto infrequenti, nell'insieme queste malattie sono tantissime: l’OMS ne ha identificate circa 6.000 (inserite nella Rete Orphanet), che nel complesso rappresentano il 10% delle patologie umane note. Si stima che oltre 400.000 cittadini italiani siano affetti da malattie rare, che rappresentano quindi una delle priorità della sanità pubblica.